PRENATALNE

child-1910306_1920

Badania prenatalne w 1 trymestrze ciąży

 

Każda kobieta w ciąży ma prawo poznać stan swojego zdrowia oraz oszacować prawdopodobieństwo wystąpienia wad rozwoju płodu. W tym celu należy wykonać badania prenatalne, rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników.
Badania te podzielone są na:  nieinwazyjne – polegają na wykonaniu dokładnego badania ultrasonograficznego (tzw. USG genetyczne) oraz na pobraniu krwi matki, celem oznaczenia białek ciążowych Papp-A i Beta-HCG. W sytuacji podejrzenia chorób genetycznych, wady wrodzonej dziecka wykonuje się badania inwazyjne.

 

Wskazanie do badań prenatalnych.

Chociaż ryzyko urodzenia dziecka rośnie wraz z wiekiem rodziców, to i tak najwięcej dzieci z wadami genetycznymi rodzą młode mamy. Po 35 r.ż. rodzi około 10% kobiet.

Oznacza to, że możemy spodziewać się około 200 urodzeń dzieci z zespołami genetycznymi po 35 r.ż. i około 500-700 dzieci u kobiet do 35 r.ż.

Wady genetyczne powstają z powodu nieprawidłowych podziałów chromosomów, które mają miejsce w każdym okresie życia kobiety. Przy czym u młodszych kobiet do uszkodzeń dochodzi częściej w dużych chromosomach i wady w tym obszarze są wadami letalnymi.

Płody nie rozwijają się. Natomiast w późniejszym okresie życia błędy częściej zdarzają się u mniejszych chromosomów  np. 13, 18, 21 pary, co skutkuje rozwojem określonych zespołów genetycznych; odpowiednio: z. Pateau, z. Edwardsa, z. Downa.

Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa w przybliżeniu do wieku mamy wynosi:

1: 950 w 25 r.ż. 1000

1: 650 w 30 r.ż. 700

1: 250 w 35 r.ż. 300

1:  70 w 40 r.ż. 100

Dokładność badań ocenia się na ponad 90%. Przy czym  samo badanie USG pozwala na wykrycie około 75% przypadków zespołu Downa, a pobranie krwi zwiększa tą wykrywalność do około 90-95%.

 

Badania prenatalne w Poznaniu

Można je wykonać w gabinecie ginekologicznym GAJA, na os. Orła Białego 103. Poradnia wyposażona jest w wyspecjalizowany sprzęt z czułym aparatem ultrasonograficznym, do tworzenia obrazów 3D i 4D płodu.

Specjalista wykonujący badanie posiada międzynarodowy certyfikat FMF, co gwarantuje wykonanie profesjonalnych i  precyzyjnych badań USG. 

 

Zapisz się na wizytę prywatną.
Kontakt: 577-304-123

 

Czym jest USG genetyczne w ciąży?

Badanie USG szacuje wiek płodu w danym momencie i jest porównane do wyliczonego z daty ostatniej miesiączki. Jeśli różnica wynosi więcej niż 7 dni, przyjmuje się za właściwy wiek ciąży z USG.

W trakcie tego badania oceniana jest anatomia płodu. Oczywiście ocena w tym okresie nie jest łatwa dla przykładu wielkość (małość) serduszka wynosi 6mm! Nie mniej udaje się najczęściej uwidocznić 4 komory w sercu, odejście dużych naczyń, ocenie podlegają kończyny, uwidacznia się pęcherz moczowy, nerki, żołądek, jelita.

Do podstawowych parametrów ocenianych w USG genetycznym należą; przezierność karkowa (NT), obecność kości nosowej (NB), ocena fali przepływu przez zastawkę trójdzielną w sercu (TV) oraz oraz kształt i wartość fali przepływu przez  przewód żylny (DV).

Dzięki wnikliwej analizie można oszacować ryzyko wystąpienia określonych nieprawidłowości, zarówno anatomicznych jak i genetycznych.

USG genetyczne wykonuje się dokładnie w określonym przedziale czasowym. Pomiędzy 11+0 TC a 13+6 TC. Test podwójny (papp-a) można wykonać już w 8 TC. Najczęściej, ze względów praktycznych, krew pobierana jest w dniu badania USG a wyniki otrzymuje się w ciągu tygodnia.

Dla Pań, którym zależy na jak najszybszym uzyskaniu wyniku krew może być pobrana tydzień wcześniej, dzięki czemu możliwe jest wydanie pełnego wyniku badania już w trakcie wizyty z USG genetycznym.

 

Do czego służy badanie krwi?

Polega ono na oznaczeniu białka ciążowego (Papp-A) i bethCG (wolnej podjednostki gonadotropiny kosmówkowej). Poprawia ono czułość badania USG.

Zaobserwowano, że w przypadku niektórych zespołów genetycznych obserwuje się specyficzne dla nich zmiany stężeń.

Dotyczy to płodów z  trisomią chromosomów, m.in. 13 (zespół Patau), 18 (zespół Edwardsa) i 21 (zespół Downa). Ryzyko wystąpienia choroby u płodu dotyczy zarówno kobiet przed jak i po 35 roku życia. Dlatego powinno się wykonywać pełne badania prenatalne wśród wszystkich ciężarnych.

Zdarza się nader często, że ginekolog opiera ocenę badań prenatalnych jedynie o USG genetyczne. Niestety jest to niepełne badanie, które obniża trafność wniosków, nawet o kilkanaście %.

 

Na czym polegają genetyczne testy prenatalne?

Obecnie na rynku polskim istnieje kilka bardzo dobrych testów, których zadaniem jest określenie wad genetycznych na poziomie ponad 99% dokładności.

Z krwi matki izolowane jest DNA płodu, a następnie ocenia się ryzyko wystąpienia trisomii chromosomalnej, wybranych zespołów mikrodelecyjnych oraz płeć dziecka. Test można wykonać już w 10 TC (test Nifty).

Minusem takich badań jest cena i czas. To koszt 1700-3000 pln. Czas oczekiwania na wyniki wynosi 10-14 dni. Ponadto badania te nie informują o prawidłowości rozwoju dziecka, obecności lub braku wad anatomicznych a jedynie o obecności konkretnych chromosomów

W poradni GAJA można poprosić o takie badanie. 

Dodatni wynik tych testów, wymaga potwierdzenia badaniem inwazyjnym (biopsja kosmówki, amniopunkcja).

 

Profesjonalne badania prenatalne w Poznaniu

Jesteśmy stosunkowo dużym ośrodkiem poznańskim. Opiekujemy się kobietami w ciąży od chwili poczęcia, także w okresie prekoncepcyjnym, do porodu.  Nasz personel stanowią specjaliści z długoletnim stażem pracy.

Gabinet ginekologiczny Gaja bada miesięcznie około 2000 kobiet w ciąży. Spośród tych ciężarnych znajduje się 0,02% przypadków, z wykrytą podczas badań prenatalnych, wadą rozwojową płodu.

Dzięki tej informacji lekarz może szybko wprowadzić ścieżkę terapii, skierować na dalsze badania oraz kobieta ma prawo zadecydować co zrobić z ciążą, jak przygotować się na przyjście dziecka. 

 

Badania prenatalne w poradni GAJA można wykonać w każdy dzień roboczy. 

Zapisy na wizytę prywatną:

tel. +48 577 304 123